臨床遺伝科では、遺伝に関連した病気の診断、治療と管理、遺伝カウンセリングを行っています。
遺伝性疾患には希少難病と呼ばれる疾患が数千以上存在しますが、いずれも患者数が少なく、病気について詳しい専門医も限定されるため、診断が遅れ、治療に難渋することがしばしばあります。私たちは、特に遺伝性循環器疾患の専門家として、遺伝性難病の早期診断とそれに続く継続的治療・管理により、ご本人およびご家族に安心できる医療体制を構築することを目指します。
一方で、出生前検査や遺伝学的検査など、遺伝についての様々な情報が行き交う中で、正確な情報が得にくいだけでなく、誤った情報により不安を抱えておられる方も増えています。
私たちは、遺伝専門家の立場から､じっくりとお話を伺いながら、病気についての正確な情報をお伝えし、対処法をともに考え、納得のいく解決策が見えるようお手伝いします。
診療方針
基本的には、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが二人体制で診療を行います。
- 遺伝診療：病歴・家族歴、身体的診察、各種検査（心臓超音波検査、CT／MRI検査ほか）に加え、必要に応じて遺伝学的検査をおこなうことにより、正確な診断を行います。診断確定後は、他診療科と連携しながら、疾患の特徴に合わせたフォロー体制を構築していきます。また、遺伝性疾患には、早期診断や定期的管理により、合併症の予防や予後の改善が期待できる疾患も多く、ご家族も含め、出生前から成人後まで一貫したフォローを目指します。
- 遺伝カウンセリング：特定の疾患に限定せず、遺伝についての疑問や漠然とした不安などの相談も承っています。また、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を含めた各種出生前検査も、産婦人科と連携しながら行っています。
次のようなお悩みをお持ちの方は、まずはお気軽にご相談ください。
- 遺伝子検査や出生前診断を医師から勧められたが、内容について詳しく知りたい。
- 障害を持った子供がいるが、次の子供は大丈夫だろうか
- 親族に遺伝するかもしれない病気（とくに循環器系）といわれた人がいるが、 自分も何か検査を受けた方がいいのだろうか
- 家系にがん、循環器病、先天奇形など特有な病気が多いが遺伝だろうか
- 血族結婚のリスクについて正確な話を聞きたい。
診療体制
臨床遺伝外来（遺伝診療・遺伝カウンセリング）は完全予約制です。院内診療科に限らず、他院からの紹介患者様も多数来院されます。
- 遺伝診療：遺伝性疾患の診断と管理のための外来で、保険診療です。他院を受診されている方は、初診時には担当医からの紹介状が必要です。
- 遺伝カウンセリング：遺伝性疾患についての疑問や不安とお持ちの方のための外来で、ご本人以外のかたの受診も可能です。基本的には紹介状は必要ありませんが、自費診療となります。
いずれの場合も、必要に応じて、院内他診療科の専門医と密に連携しながら、包括的な診療を行っています。
| 日本人類遺伝学会・ 日本遺伝カウンセリング学会認定臨床遺伝専門医 |
4名 （常勤3名、非常勤1名） |
|---|---|
| 認定遺伝カウンセラー | 2名 （うち1名は、育児休暇中） |
対象疾患
- マルファン症候群
- ロイス・ディーツ症候群
- エーラス・ダンロス症候群（血管型・古典型）
- 家族性大動脈瘤・解離
- オスラー病（遺伝性出血性毛細血管拡張症）
- 遺伝性心筋症（肥大型・拡張型）
- 遺伝性不整脈（先天性QT延長症候群、ブルガダ症候群 ほか）
- 染色体異常症（ダウン症 ほか）
- 22q11.2欠失症候群
- ウィリアムズ症候群
- ヌーナン症候群
- ファブリー病
- 遺伝性血栓症（プロテインS欠乏症、プロテインC欠乏症 ほか）
など
医師紹介
-
Hiroko Morisaki
森崎 裕子
職位 顧問 
メッセージ 先天性の病気や遺伝病の患者さんの診療や遺伝カウンセリングを専門としています。特に、マルファン症候群やエーラスダンロス症候群をはじめとする循環器系遺伝病については、国内外の研究者と協力しながら、最先端の診療と研究にあたっています。NIPTや胎児スクリーニングをはじめとする出生前診断も、小児科医としての経験を生かしながら、ご両親の心配や不安に寄り添えるよう心がけています。
病気に限らず、家族のこと、学校や仕事のこと、結婚のことなど、遺伝に関係するあらゆる問題のご相談にのりますので、気軽にお声をおかけください。資格 - 日本人類遺伝学会
- 日本遺伝カウンセリング学会認定臨床遺伝専門医
- 指導医
経歴 1980年 東京大学医学部医学科卒業
1980年 東京大学医学部附属病院 小児科研修医
1987年 医学博士（東京大学医科学研究所）
1988年 米国Duke大学医学部 内科研究員
1991年 米国Pennsylvania大学医学部 内科研究員
1994年 国立循環器病センター研究所 研究員
1998年 国立循環器病センター研究所 室長
2003年 国立循環器病センター遺伝カウンセリング外来担当医（併任）
2010年 国立循環器病研究センター 臨床遺伝科医長（併任）
2016年 榊原記念病院 臨床遺伝科 医長
2021年 榊原記念病院 臨床遺伝科 科長所属学会 日本人類遺伝学会
日本遺伝カウンセリング学会
日本小児科学会
日本小児循環器学会
米国人類遺伝学会
Member of Aortopathy Expert Panel in ClinGen (米国NIH)
Member of FBN1 Variant Classification Expert Panel in ClinGen (米国NIH)
外来担当表
| 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 午前 | 森崎 裕子 | ||||
| 午後 | 森崎 裕子 | 森崎 裕子 | 森崎 裕子 | 森崎 裕子 （第1・2・3・5） |